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目的
探讨microRNA合成通路基因单核苷酸多态性（SNP）与头颈鳞癌发病风险的关联。
方法采用病例对照研究设计，纳入年龄（±5岁）、性别频数匹配的576例头颈鳞癌患者和1 552名健康对照。应用Illumina Infinium BeadChip平台检测microRNA合成通路上DICER1、GEMIN3、PIWIL1的8个潜在功能性SNP位点。通过单因素和多因素logistic回归模型分析不同基因型与头颈鳞癌间的关联。
结果PIWIL1 rs1106042 (G> A）的等位基因频率在病例组和对照组中的差异有统计学意义（P＝0.011）；在调整年龄、性别、吸烟和饮酒等因素后，携带rs1106042 A等位基因的基因型个体发生头颈鳞癌的风险降低（相加模型：aOR＝0.73 ，95%CI：0.57~ 0.93，P＝ 0.011）；分层分析显示，rs1106042 A等位基因在年龄≥ 60岁、女性、非吸烟、非饮酒、口腔癌亚组中具有降低肿瘤发病风险的效应（P<0.05）。
结论PIWIL1基因的潜在功能SNP位点可能与中国人群头颈鳞癌的发病风险相关。