【摘 要】
：
目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值.方法:选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前
【机 构】
：
贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心,贵州贵阳,550000暨南大学附属第一医院,广东广州,510630;
论文部分内容阅读
目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值.方法:选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7 ～ 23周,留取流产物,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异.同时对孕妇和流产物做染色体核型分析.结果:50例孕妇的流产物染色体基因拷贝数变异检测,除1例为母源性污染,未得出结果外,测序检出率78％,染色体核型检出率为28％.结论:测序技术检测流产物的检出阳性率高于染色体核型检出率,流产物染色体核型能检出的整倍体改变、非平衡易位改变,测序技术均能检出,且在染色体微缺失微重复检出上优于染色体核型检出,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因.
其他文献
我国现行的监视居住强制措施在司法实践中适用率不高,且在适用中存在变相羁押嫌疑人、被告人等诸多弊端.学界对此诟病已久,并且很多人持废除的观点.但是,新刑诉法并未废除监
本文通过市-县模拟、数字电视信号混合传输的实践,介绍1550nm系统在数字电视节目传输的应用。
This paper introduces the application of 1550nm system in the transmissi
[目的]了解乌鲁木齐市养老机构老年人自我护理能力与生活方式、健康状况、健康服务利用的关系。[方法]2011年9月-2012年6月，采用自我护理能力测量量表及自行设计的一般情况问
作为国人的首部长焦数码相机Ben Q GH700不仅实现了镜头变焦倍率的突破，还凭借独家Vivideo数字像平台实现了大幅增强的感光性能、出色的手持夜拍和高速连拍等。
[目的]探讨探究式教学模式对护理专业学生学习态度与学习动机的影响。[方法]将2011级护理本科生随机分为干预组和对照组，干预组采用探究式教学模式干预5个月，对照组采用常规教
酒店员工在遵循酒店以及部门的规章制度的同时会融入一些不同于正式组织的‘小圈子’ ‘小团体’以获得自身心理情感上的需要,而这样的小圈子小团体就是酒店非正式组织.非正
为了解决印刷电路板化学处理的排序问题,给出了一个新的单抓钩周期排序的混合整数规划模型,并针对该模型提出了结合线性规划模型的启发式算法.示例表明,该方法可以在短的计算
电视智能化好像突如其来的一场风暴，瞬间席卷整个电视产业。在过去的2011年里，各大家电厂商都推出了自己的智能电视产品，