【摘 要】
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【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检
【机 构】
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中山大学孙逸仙纪念医院儿科,东莞市妇幼保健院儿童保健科
【基金项目】
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中山大学孙逸仙纪念医院逸仙培育项目(SYS-C-201703),金磊儿科内分泌中青年区医师成长科研基金(7670019024)
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【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,分析影响β-TM患者青春发育的可能因素。【结果】24例(57.14%)β-TM患者出现青春发育异常,女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0基因型、脾切除后、维生素D缺乏或者伴有糖尿病的β-TM患者的青春发育异常发生率均显著增高,差异有统计学意义(χ^2=3.96
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