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目的
探讨黏液性脂肪母细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。
方法收集2010至2017年南京医科大学附属无锡人民医院、徐州医科大学附属医院、江苏省盐城市滨海县人民医院的4例黏液性脂肪母细胞瘤，观察其临床特征、形态学特点及免疫表型，均行全面的荧光原位杂交（FISH）检测，并复习相关文献。
结果4例患者年龄1~6岁，肿瘤均有菲薄纤维包膜，分叶状结构，其内为弥漫的黏液样基质、丰富的纤细丛状血管及原始的星状或梭形间叶细胞。可见S-100蛋白阳性的单泡或多泡状脂肪母细胞，偶见成熟脂肪细胞。FISH检测示4例均有PLAG1基因断裂重排，无CHOP基因断裂及MDM2基因扩增。术后随访12~80个月，均无复发。
结论黏液性脂肪母细胞瘤罕见，主要发生于5岁以下的婴幼儿。临床特征与脂肪母细胞瘤相似，但镜下显著的黏液样基质，丰富的纤细丛状血管，罕见或缺乏成熟脂肪细胞。找到S-100蛋白阳性的单泡或多泡状脂肪母细胞、PLAG1基因断裂重排、无CHOP基因断裂及MDM2基因扩增，是诊断和鉴别诊断的关键。