【摘 要】
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目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血
【机 构】
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广东省深圳市坪山新区人民医院检验科,广州金域医学检验中心
【基金项目】
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广东省深圳市科学计划项目(编号201103330)
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目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术。结果通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例。在62例β型地中海贫血病患者中,21例（33.9%）合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例（66.1%）是41～42杂合基因型。通过MLPA检测,又发现16例（14.55%
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