【摘 要】
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目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况.这种关注点的差
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目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况.这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解.本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类,还应增加临床意义的分级.推荐将基因变异的临床指导意义分为5个级别:具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义.本方案强调了临床表型的准确性、全面性,以及实验室-临床沟通的重要性,并且提倡表型描述的标准化,这将有助于临床医生与实验室人员之间的相互理解,有利于基因检测报告的解读和遗传咨询.
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