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目的
探讨江苏汉族人群ZNF644、GRM6和CTNND2基因与高度近视的相关性。
方法采用病例–对照研究。研究对象包括无亲缘关系的114例高度近视患者(双眼眼轴长度≥26 mm)和132例健康对照个体(双眼眼轴长度均在22.0～24.0 mm)。样本来源于2012年10月至2013年5月江苏省南通大学附属医院眼科中心的住院患者。本研究通过了南通大学附属医院伦理委员会审查。应用TaqMan MGB荧光探针方法检测ZNF644、GRM6和CTNND2基因14个位点单核甘酸多态性(SNP)。Stata10.0软件进行统计分析。采用χ2检验比较病例组和对照组之间等位基因及基因型频率分布是否有差异。
结果ZNF644–rs358695在病例组中稀有等位基因A的频率为41.2%，低于对照组中的50.8%，差异具有统计学意义(P＝0.03)，提示等位基因A为保护基因。ZNF644–rs358693在显性模型中，基因型频率分布差异具有统计学意义(P＝0.04)。ZNF644–rs358695在隐性模型中，基因型频率分布差异有统计学意义(P＝0.02)。ZNF644的ACCG单倍体型在病例组和对照组中单体型频率差异有统计学意义(P＝0.02)。GRM6和CTNND2基因的9个SNP位点的等位基因及基因型频率分布在病例组和对照组间均无统计学差异。
结论ZNF644基因突变与高度近视存在关联，提示ZNF644基因在高度近视的发生发展中发挥着重要作用。