应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变

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【摘要】

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为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1.FMR-1)突变的方法，对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面

【作者】

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叶志纯蔡建光李辉赵蕊贺新玉倪斌

【机构】

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湖南省儿童医院儿科医学研究所,湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

【出处】

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生命科学研究

【发表日期】

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2004年1期

【关键词】

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多聚酶链式反应 FMR-1 基因突变脆性X综合征脆性X综合征智力低下基因1 先天性智力低下 PCR FMR-1 gene fragile X syndr

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为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1.FMR-1)突变的方法，对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断，应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区，分析CGG重复序列的大小，判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后)，对脆性X综合征可疑患儿快速筛查，在113倒不明原因的先天性智力低下患儿中，分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女)，脆

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