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阳性家族史是发生青光眼的主要危险因素之一,提示基因缺陷在青光眼发病中具有重要作用.遗传学研究的进展为从遗传学角度阐明青光眼的发病机制提供了更多的依据.欲了解和研究与疾病相关的遗传因素的前提就是要拥有足够的与疾病相关的遗传资源.国外基于对青光眼遗传资源的利用,已经确定了多个与原发性青光眼相关的基因或位点.我国拥有世界上最丰富的疾病人群资源.但是我国目前在疾病遗传资源的收集、保存和利用等方面,仍然存在很多问题,包括缺少严格的操作规范,缺少临床医师的积极参与,基础医学和临床人员不能共同合作参与,疾病资源不能充分利用,遗传资源外流等.我们应当正视这些问题.当前,合理地开发和利用我国的遗传资源是当务之急.(中华眼科杂志,2007,43:772-774)