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先天性心脏病是一种常见的先天畸形,有时与一些心外畸形并存表现为某种可识别的综合征.该文就常伴心脏畸形的Alagille综合征、CHARGE综合征、DiGeorge综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征及Ritscher-Schinzel综合征作一综述,通过了解这些综合征的临床特点、常见心脏畸形的类型、分子遗传学及相关候选基因的研究进展,有助于临床全面正确的诊断,同时为进一步阐明先天性心脏病分子发病机制提供重要线索。