【摘 要】
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目的：检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变.方法：提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正
【机 构】
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温州医学院,无锡市第二人民医院皮肤科,无锡市人民医院皮肤科
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目的：检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变.方法：提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照.结果：该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761＋2位碱基由胸腺嘧啶（T）转化为胞嘧啶（C）.结论：该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致.
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