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目的
评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array CGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。
方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2~4 ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2~3 ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用Array CGH进行亚显微水平分析。Array CGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。
结果Array CGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16.3-4p15.31复制、4p16.3端粒区缺失；2号病例为Xp11.22-Xq11.1复制；3号病例为2q37.3缺失、4p16.3-4p15.32复制；4号病例为2q14.3-2q21.1缺失、2q21.2-2q32.1复制。FISH检测与Array CGH结果相吻合。
结论Array CGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（中华检验医学杂志,2013,36:46-49）