肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征1例并文献复习

来源 :北京大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：wujian

【摘要】

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<正>肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征是线粒体病中较少见的一种类型,国内外报道较少,典型的临床表现为肌阵挛癫痫、共济

【作者】

：

赵曼曼张尧包新华

【机构】

：

北京大学第一医院儿科,首都医科大学附属北京潞河医院儿科

【出处】

：

北京大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2015年06期

【关键词】

：

MERRF综合征基因分型技术病例报告

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<正>肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征是线粒体病中较少见的一种类型,国内外报道较少,典型的临床表现为肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎样红纤维病理改变,分子遗传学检查是诊断该病的可靠手段。MERRF综合征尚无根治方法,目前广泛采用的鸡尾酒疗法对本病的发展有可能起到延缓的作用,近年来开展的基因治疗研究有望成为MERRF综合

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