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先证者患儿男性,9岁,因脐周阵发性疼痛30小时,加剧2小时于1996年4月18日入院.查体:急性病容,贫血貌,双侧口唇及颊黏膜、左手中指、左足掌底、耳后均有散在的黑斑,直径约0.05～0.5 cm,脐部扪及一条索状物,有压痛.血常规检查示小细胞低色素性贫血,腹部平片提示不全性肠梗阻,行急诊手术治疗.术中见腹腔有少量渗出液体,约200 ml,距屈氏韧带20 cm处,近端空肠向远端空肠套入.外鞘长约18.0 cm,粗8.0 cm,扪及肠腔内多发性肿物,行肠段切除吻合术.