论文部分内容阅读
目的对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测，以期寻找到新的致病突变。方法收集一患有遗传性对称性色素异常症家系，该家系除了有典型的皮疹外，身体发育、智力均正常，五官科及内科检查正常，无明显的系统症状，采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA，并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析，找出可疑的位点，并通过单链构象技术对新突变进行验证。结果该家族DSRAD基因序列的测定结果证实患者染色体中存在碱基替换的情况，患者碱基由Q389Q替换为A1167G，患者编