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糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。
新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例
【摘 要】
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糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。
【机 构】
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厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院新生儿科，厦门市围产－新生儿感染重点实验室 361003,厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院生殖医学科 361003,厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市
【出 处】
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中华新生儿科杂志中英文
【发表日期】
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2021年36期
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