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尿道下裂是一种尿道发育不全的生殖器畸形，大部分病例的具体发病原因仍不清楚。本课题主要研究雄激素受体（AR）基因（包括CAG重复序列以及甲基化类型）和DNA甲基转移酶（DNMT）家族基因缺失在尿道下裂患者中的作用。主要分析CAG重复序列长度、甲基化状态、AR基因表达水平，DNMT家族主要检测蛋白表达水平和DNMT3A位点序列。