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胆管癌是一种来源于肝内或肝外胆管上皮的恶性肿瘤,是最具挑战和备受关注的胆道疾病.其发生的主要诱因尚无法明确,大多数学者认为是通过长期的表观遗传学改变的累积,从而导致原癌基因和肿瘤抑制因子异常,进而诱导胆管癌的发生发展.最近的研究表明一系列涉及细胞周期调控、细胞信号通路以及核染色体动力学高复发的基因突变可能在胆管癌发生中起到关键性的作用.本文主要介绍胆管癌中潜在关键基因改变与功能,以及在胆管癌的发生、发展中的作用及展望.