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目的 探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因.方法 对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析.对携带常染色体异常的患儿进行家系调查.结果 共发现异常核型81例,异常率为14.3％,其中性染色体异常72例(88.9％),常染色体异常8例(9.9％),47,XX,+mar 1例.仅1例常染色体部分三体患儿(46,XY,der(14)t(5;14)(q34;p11)pat)的父亲存在核型异常[46,XY,t(5;14)(q34;p11)].结论 性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素,应引起临床医师的高度重视.