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目的 探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase, MMP)-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系.方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2 -1306C/T和MMP-9 -1562C/T多态性,分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性. 结果 MMP-2 -1306C/C基因型频率在结直肠癌组中显著高于对照组(P＜0.05), 与CT+TT基因型携带者比较,CC基因型携带者患结直肠癌的风险约增加2倍(OR:1.959;95% CI:1.055～3.637).而且在结直肠癌中,MMP-2 -1306C/T多态性与肿瘤的浸润深度之间差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型的肿瘤更容易浸润到外膜. MMP-9 -1562C/T多态性的基因型及等位基因频率在结直肠癌组和对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MMP-2 -1306C/T多态性可能与中国人群结直肠癌的遗传易感性相关,且CC基因型的肿瘤更易浸润到外膜。