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专家简介
谢华 上海市儿童医院泌尿外科主任，主任医师。上海市医学会小儿外科分会青年委员。擅长小儿泌尿系常见疾病、泌尿生殖系肿瘤的诊治，如尿道下裂、肾积水、肾重复畸形、膀胱输尿管反流、输尿管积水、隐睾、隐匿阴茎、性别发育异常、肾母细胞瘤、睾丸肿瘤、肾上腺肿瘤、膀胱横纹肌肉瘤等。
专家门诊：周一下午
特需门诊：周一上午
生活实例1
婷婷是个聪明活泼的女孩子，高挑苗条，落落大方，任谁见到她都会夸一句“真是个漂亮姑娘”。但是，虽已进入青春发育期，婷婷的月经初潮却迟迟不来。妈妈带婷婷去医院就诊，医生给婷婷做了常规的性激素检测和生殖系统超声检查，结果让人大吃一惊：婷婷的各项激素水平都明显低于正常年龄的女孩子，而且在她体内居然无法探及子宫和卵巢等女性内生殖器，反而在腹股沟的位置发现两枚米粒大小的卵圆形包块，B超给出的意见是“睾丸可能”。医生随即为她做了进一步的染色体检查，结果是“46，XY”。同时，泌尿外科医生为她做了腹腔镜探查及双侧腹股沟包块的活检，证实了超声的结果与猜测，那两枚包块的确是发育不良的睾丸组织。所以，根据上述所有检查，医生给出了虽然看起来最不可能但却铁证如山的诊断——婷婷其实是个男孩子！
生活实例2
张奶奶最近可谓喜忧交加，喜的是儿媳妇刚生了个大胖小子，忧的是宝宝的“小鸡鸡”跟别人不一样，长得略小不说，尿道开口竟然没长在“鸡鸡”上，而在偏下的地方，更让人不放心的是，两个“小蛋蛋”也没摸到。据卫生所的医生说，孩子可能是“尿道下裂和双侧隐睾”，虽然少见，但都可以通过手术完全治愈。听到这，张奶奶总算松了一口气。看着孩子渐渐长得硬实了点，张奶奶就催着儿子一家去大医院就诊。可一做检查，大家都傻了眼：宝宝的染色体是“46，XX”，盆腔内可见子宫和卵巢。张奶奶怎么也想不通，明明是个“带把儿的”，怎么会是女孩子呢？
发病：2万名新生儿就有1名性发育异常
上述2个故事，看上去像是天方夜谭，而实际生活中却并不鲜见。正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别。在胚胎发育过程中，各种因素的干扰可导致内外生殖器发育畸形，使同一个体具有男女两性特征，这种情况叫性发育异常。严格意义上来说，这并不是一种疾病，而是一种征象，多种先天性疾病都有可能引起这种表现。
从发病率来说，每2万名新生儿就有1名患有先天性性发育异常。目前，随着环境污染、食品安全问题以及社会生活方式的改变，先天性性发育异常的发生率也在上升，并且相对速度较快。以我院为例，2009年接诊此类患儿19例，2010年为42例，2011年则上升到62例。
性别确认：越早越好
性发育异常的患儿外生殖器多表现异常，社会性别、生理性别与心理性别不完全一致，使患儿及其家庭的社会生活面临极大的压力。因此，早期诊断、早期恰当的性别确认及外科处理十分重要。
譬如：新生儿性别不明确，应被视为新生儿急症，小儿泌尿外科医师以及内分泌与遗传学医师等，应对患儿予以正确迅速的诊断与处理，否则将会对患儿产生生理和社会方面的危害，患儿父母也会出现极大的混乱和焦虑。
患儿就诊时的年龄相当重要，年龄越大，社会及心理因素所占的比例越大。通常，患儿在学龄期前后已有自我性别意识，从此时开始，性别抉择显得尤为复杂与困难。如不慎重处理，患儿及其家庭将会产生难以估量的心理及生理伤害，包括自卑、抑郁、焦虑、恐惧及自我形象紊乱等，并且这种伤害通常是无法通过再次手术加以弥补的。
治疗：需多科协作，并尊重患儿及家属意愿
目前，对于性发育异常患儿的诊治，很多医院已经达成共识，这是一种需要内分泌科、泌尿外科以及普外科等多学科共同治疗的复杂疾病。一旦医师考虑患儿存在性发育异常的可能，通常会建议其首先转科至内分泌科，由专业的小儿内分泌专家对患儿进行全面评估，评估内容包括孩子的染色体、生化水平、性激素水平、机体对于性激素和促性激素的反应、内外生殖器发育情况等，有必要时还需对孩子的心理认知进行相应测试。与此同时，患儿也可以在泌尿外科进行相关的腹腔镜及尿道膀胱镜检查，甚至还可以进行双侧性腺活检以明确诊断。通过上述检查，所有资料汇总后，各科医生会坐在一起进行讨论，并与家长进行详细的解释与沟通，最后确定选择哪一种性别对孩子今后的身心健康更为有利。
需要指出的是，性发育异常的临床表现变化很大，根据现有的医疗技术很难对所有的患者在青春发育期前，作出明确诊断并对其以后的性发育情况作出准确估计。即使通过系统的治疗，仍有可能引发相关后遗症，包括性腺恶变、电解质异常、将来畸形复发以及心理方面的并发症。另外，这类患者还可能出现不育、青春期延迟或原发性闭经等情况。因此，目前对于性发育异常的治疗选择主要基于现有的手术治疗技术，尚无法做到随心所欲更改患儿性别的地步，有很多患儿仅有选择治疗与否的权力，而无选择性别的权力，因此对于这类患儿的治疗尤其应该经过与患儿及家属的反复讨论。
从治疗方案上来说，如最终选择性别为男性，则需切除患儿体内存在的所有女性内生殖器，并对外生殖器进行男性方向的整形，然后根据患儿的激素水平，决定是否需要长期乃至终身应用雄激素补充治疗；反之，如选择成为女性，则需进行女性外生殖器的整形手术，同样有可能需要雌激素补充治疗。
Tips：治疗方案需经伦理委员会审查
为了避免临床医师过度治疗及缺乏对患儿及其家庭本身意愿的尊重，在最后治疗方案付诸实施前，医师必须向医院的伦理委员会提供相关材料以供审核。伦理委员会主要从患儿的安全、健康、合法权益受到保护等方面以其独立运行的机制和独立判断特质来开展工作，在审查工作中遵循必要性和正当性原则、知情同意原则、患儿最佳利益原则。患儿家属可在审查会上提出自己的疑惑或意愿，委员会则会根据相关情况，决定治疗方案是否可行。如各方都接受治疗方案，则患儿开始治疗；反之，如任何一个地方存在疑问，则委员会会建议医患双方继续检讨和修正各自的目标与意愿，并等待下一次审查。
专家心声
性发育异常的相关治疗目前越来越受到关注，但因为疾病本身的特殊性及治疗手段的局限性，越来越多的问题也随之浮现。随着医学及相关学科的发展，将来治疗的效果定会更加令人满意。但在此之前，这类患儿及他们的家庭需要全社会的关心、理解与支持。
上海市儿童医院与上海市红十字会合作，于2013年6月成立了“先天性性发育异常贫困儿童救助项目”，救助对象是具有上海市户籍或上海常住人口或参加上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金的，年龄在0～18周岁的特困家庭的先天性性发育异常患儿，符合条件的患儿家长（或法定监护人）可以向上海市儿童医院红十字会办公室提交书面申请表，经审核同意后可获得上海市红十字会划拨的1.5-3万元的专项救助款。目前，该项目已接受了数十例患儿的申请，并已对其中的一部分进行了资助，使他们能顺利完成初期手术治疗。
但这只是社会对于这类患者关怀的初步表现，我们需要通过更多途径、发动更多力量来帮助这类患者及其家庭，让他们能回归正常生活轨道。
谢华 上海市儿童医院泌尿外科主任，主任医师。上海市医学会小儿外科分会青年委员。擅长小儿泌尿系常见疾病、泌尿生殖系肿瘤的诊治，如尿道下裂、肾积水、肾重复畸形、膀胱输尿管反流、输尿管积水、隐睾、隐匿阴茎、性别发育异常、肾母细胞瘤、睾丸肿瘤、肾上腺肿瘤、膀胱横纹肌肉瘤等。
专家门诊：周一下午
特需门诊：周一上午
生活实例1
婷婷是个聪明活泼的女孩子，高挑苗条，落落大方，任谁见到她都会夸一句“真是个漂亮姑娘”。但是，虽已进入青春发育期，婷婷的月经初潮却迟迟不来。妈妈带婷婷去医院就诊，医生给婷婷做了常规的性激素检测和生殖系统超声检查，结果让人大吃一惊：婷婷的各项激素水平都明显低于正常年龄的女孩子，而且在她体内居然无法探及子宫和卵巢等女性内生殖器，反而在腹股沟的位置发现两枚米粒大小的卵圆形包块，B超给出的意见是“睾丸可能”。医生随即为她做了进一步的染色体检查，结果是“46，XY”。同时，泌尿外科医生为她做了腹腔镜探查及双侧腹股沟包块的活检，证实了超声的结果与猜测，那两枚包块的确是发育不良的睾丸组织。所以，根据上述所有检查，医生给出了虽然看起来最不可能但却铁证如山的诊断——婷婷其实是个男孩子！
生活实例2
张奶奶最近可谓喜忧交加，喜的是儿媳妇刚生了个大胖小子，忧的是宝宝的“小鸡鸡”跟别人不一样，长得略小不说，尿道开口竟然没长在“鸡鸡”上，而在偏下的地方，更让人不放心的是，两个“小蛋蛋”也没摸到。据卫生所的医生说，孩子可能是“尿道下裂和双侧隐睾”，虽然少见，但都可以通过手术完全治愈。听到这，张奶奶总算松了一口气。看着孩子渐渐长得硬实了点，张奶奶就催着儿子一家去大医院就诊。可一做检查，大家都傻了眼：宝宝的染色体是“46，XX”，盆腔内可见子宫和卵巢。张奶奶怎么也想不通，明明是个“带把儿的”，怎么会是女孩子呢？
发病：2万名新生儿就有1名性发育异常
上述2个故事，看上去像是天方夜谭，而实际生活中却并不鲜见。正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别。在胚胎发育过程中，各种因素的干扰可导致内外生殖器发育畸形，使同一个体具有男女两性特征，这种情况叫性发育异常。严格意义上来说，这并不是一种疾病，而是一种征象，多种先天性疾病都有可能引起这种表现。
从发病率来说，每2万名新生儿就有1名患有先天性性发育异常。目前，随着环境污染、食品安全问题以及社会生活方式的改变，先天性性发育异常的发生率也在上升，并且相对速度较快。以我院为例，2009年接诊此类患儿19例，2010年为42例，2011年则上升到62例。
性别确认：越早越好
性发育异常的患儿外生殖器多表现异常，社会性别、生理性别与心理性别不完全一致，使患儿及其家庭的社会生活面临极大的压力。因此，早期诊断、早期恰当的性别确认及外科处理十分重要。
譬如：新生儿性别不明确，应被视为新生儿急症，小儿泌尿外科医师以及内分泌与遗传学医师等，应对患儿予以正确迅速的诊断与处理，否则将会对患儿产生生理和社会方面的危害，患儿父母也会出现极大的混乱和焦虑。
患儿就诊时的年龄相当重要，年龄越大，社会及心理因素所占的比例越大。通常，患儿在学龄期前后已有自我性别意识，从此时开始，性别抉择显得尤为复杂与困难。如不慎重处理，患儿及其家庭将会产生难以估量的心理及生理伤害，包括自卑、抑郁、焦虑、恐惧及自我形象紊乱等，并且这种伤害通常是无法通过再次手术加以弥补的。
治疗：需多科协作，并尊重患儿及家属意愿
目前，对于性发育异常患儿的诊治，很多医院已经达成共识，这是一种需要内分泌科、泌尿外科以及普外科等多学科共同治疗的复杂疾病。一旦医师考虑患儿存在性发育异常的可能，通常会建议其首先转科至内分泌科，由专业的小儿内分泌专家对患儿进行全面评估，评估内容包括孩子的染色体、生化水平、性激素水平、机体对于性激素和促性激素的反应、内外生殖器发育情况等，有必要时还需对孩子的心理认知进行相应测试。与此同时，患儿也可以在泌尿外科进行相关的腹腔镜及尿道膀胱镜检查，甚至还可以进行双侧性腺活检以明确诊断。通过上述检查，所有资料汇总后，各科医生会坐在一起进行讨论，并与家长进行详细的解释与沟通，最后确定选择哪一种性别对孩子今后的身心健康更为有利。
需要指出的是，性发育异常的临床表现变化很大，根据现有的医疗技术很难对所有的患者在青春发育期前，作出明确诊断并对其以后的性发育情况作出准确估计。即使通过系统的治疗，仍有可能引发相关后遗症，包括性腺恶变、电解质异常、将来畸形复发以及心理方面的并发症。另外，这类患者还可能出现不育、青春期延迟或原发性闭经等情况。因此，目前对于性发育异常的治疗选择主要基于现有的手术治疗技术，尚无法做到随心所欲更改患儿性别的地步，有很多患儿仅有选择治疗与否的权力，而无选择性别的权力，因此对于这类患儿的治疗尤其应该经过与患儿及家属的反复讨论。
从治疗方案上来说，如最终选择性别为男性，则需切除患儿体内存在的所有女性内生殖器，并对外生殖器进行男性方向的整形，然后根据患儿的激素水平，决定是否需要长期乃至终身应用雄激素补充治疗；反之，如选择成为女性，则需进行女性外生殖器的整形手术，同样有可能需要雌激素补充治疗。
Tips：治疗方案需经伦理委员会审查
为了避免临床医师过度治疗及缺乏对患儿及其家庭本身意愿的尊重，在最后治疗方案付诸实施前，医师必须向医院的伦理委员会提供相关材料以供审核。伦理委员会主要从患儿的安全、健康、合法权益受到保护等方面以其独立运行的机制和独立判断特质来开展工作，在审查工作中遵循必要性和正当性原则、知情同意原则、患儿最佳利益原则。患儿家属可在审查会上提出自己的疑惑或意愿，委员会则会根据相关情况，决定治疗方案是否可行。如各方都接受治疗方案，则患儿开始治疗；反之，如任何一个地方存在疑问，则委员会会建议医患双方继续检讨和修正各自的目标与意愿，并等待下一次审查。
专家心声
性发育异常的相关治疗目前越来越受到关注，但因为疾病本身的特殊性及治疗手段的局限性，越来越多的问题也随之浮现。随着医学及相关学科的发展，将来治疗的效果定会更加令人满意。但在此之前，这类患儿及他们的家庭需要全社会的关心、理解与支持。
上海市儿童医院与上海市红十字会合作，于2013年6月成立了“先天性性发育异常贫困儿童救助项目”，救助对象是具有上海市户籍或上海常住人口或参加上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金的，年龄在0～18周岁的特困家庭的先天性性发育异常患儿，符合条件的患儿家长（或法定监护人）可以向上海市儿童医院红十字会办公室提交书面申请表，经审核同意后可获得上海市红十字会划拨的1.5-3万元的专项救助款。目前，该项目已接受了数十例患儿的申请，并已对其中的一部分进行了资助，使他们能顺利完成初期手术治疗。
但这只是社会对于这类患者关怀的初步表现，我们需要通过更多途径、发动更多力量来帮助这类患者及其家庭，让他们能回归正常生活轨道。