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目的 为了解民族地区农村遗传病现状,分析遗传病高发原因,有针对性地开展民族地区农村计划生育、优生优育和遗传病防治工作.方法 用普查法进行入户调查,通过发放调查表,走访乡邻亲友、查看病历、电话随访等方法进行遗传病病种、发病率及乡村婚姻、生育状况调查.结果 共调查198 户,989人,发现遗传病6类,患者17人,总患病率为1.719%.结论 自然环境恶劣、经济发展滞后、婚姻陋俗普遍、多子女生育观念盛行、医疗卫生状况较差等因素导致遗传病高发.提出了发展经济、扩大对外交流、提高受教育水平、实行有计划移民搬迁、完善社会保障体系、普及优生优育科学知识、加大计划生育宣传与执法力度、进行出生缺陷干预等措施改善民族地区农村人口遗传素质的建议.