【摘 要】
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目的调查广东省乳源县瑶族人群中的α和β地中海贫血（简称地贫）的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续收集905例父母双方或一方为广东省乳源县瑶族人群的新生儿脐带血
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目的调查广东省乳源县瑶族人群中的α和β地中海贫血（简称地贫）的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续收集905例父母双方或一方为广东省乳源县瑶族人群的新生儿脐带血及1 347例广东省乳源县瑶族人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,对比各项检验指标。结果在905例脐带血样本中,检出Hb Bart＇s阳性样品52例;经基因分析,91例被确定了α地贫基因型（含92个突变等位基因,其中--SEA/43例、-α3.7/33例、-α4.2/9例、αWSα/2例
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