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本文报道了1例中孕期通过超声诊断为胎儿心脏憩室，并最终引产的病例。该孕妇28岁，因外院超声发现胎儿心脏异常，于孕25周n +3到河南省人民医院产科就诊。孕25周n +4胎儿超声心动图提示胎儿心包囊肿可能性大，MRI检查提示胎儿左侧心腔结构紊乱。孕25周n +5再次行胎儿超声心动图检查发现胎儿左心室侧心包腔内可见囊性回声，与左心室相通，左心室壁搏动明显减弱，同时存在胎儿水肿。多学科会诊考虑为心脏憩室。孕妇于孕26周行羊膜腔注射依沙吖啶引产术。引产儿经病理检查，诊断为胎儿左心室憩室。全基因拷贝数变异分析显示11号染色体p15.3p15.2区存在744 kb重复，致病性不明确。n