【摘 要】
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目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS
【机 构】
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宁夏医科大学临床学院,宁夏医科大学总医院儿科,宁夏医科大学第二附属医院儿科,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
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目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查,上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性,阳性率为12.2%,其中9例患儿为甲基丙二酸血症,4例患儿为异戊酸血症,6例患儿为苯丙酮尿症,2例患儿为丙酸血症,1例患儿瓜氨酸血症,1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例为线粒体三功能蛋白缺乏症,1例患儿患糖尿病,3例患儿同型胱氨酸尿症,2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确,是遗传代谢病筛查的有效工具。
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