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先证者女，15岁。因面部、耳廓、手足背部起褐色斑点14年，加重半年，于2007年7月2日就诊。体检：面部、耳廓、手足背部弥漫性分布褐色斑点或斑片．色斑中央见正常皮岛，界清，面部毛细血管扩张明显，全身皮肤无色素减退斑（图1，2）。实验室检查：三大常规、肝肾功、血沉均正常。外院病理报告示：表皮层黑素颗粒增多，无色素失禁。诊断：家族性进行性色素沉着症。