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目的探讨超声测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在唐氏综合征诊断中的价值,从而提高唐氏儿的诊断率。方法与孕11-13+6周测量6376例胎儿颈部透明层厚度,并随诊观察。结果超声检出NT增厚54例,其中染色体畸形47例,唐氏综合征38例,单独进行NT筛查检出唐氏综合征概率大约为70%。结论超声探测NT可提高畸形儿的检出率,对指导优生优育工作有重要的临床价值。