【摘 要】
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目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序。结果CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征。结论利用CNV-seq技术可以辅助临床和影像学诊断染色体微缺失综合征,并明确疾病亚型。
【基金项目】
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甘肃省科技计划资助-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003),甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
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目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序。结果CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征。结论利用CNV-seq技术可以辅助临床和影像学诊断染色体微缺失综合征,并明确疾病亚型。
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