【摘 要】
：
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时抬头费力，双上肢无力，抬举过肩困难，双下肢无力加重，日常生活受限。患者自幼跑步费力，较同龄儿差，儿时平躺坐立困难。症状体征神志清楚，言语清晰，双眼球活动自如，未引出眼震，伸舌居中，舌肌萎缩（-），双侧肩胛带肌、肋间肌及骨盆带肌明显萎缩，双上肢远端及小腿肌肉轻度萎缩，双上肢肌力Ⅴ°—，双下肢近端肌力Ⅳ°、远端肌力Ⅲ°，四肢肌张力略减低。双侧桡骨膜反射（ ），双侧膝腱反射（
【机 构】
：
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,合肥 230061安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,合肥 230061安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,合肥 230061安徽中医
论文部分内容阅读
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时抬头费力，双上肢无力，抬举过肩困难，双下肢无力加重，日常生活受限。患者自幼跑步费力，较同龄儿差，儿时平躺坐立困难。
症状体征神志清楚，言语清晰，双眼球活动自如，未引出眼震，伸舌居中，舌肌萎缩（-），双侧肩胛带肌、肋间肌及骨盆带肌明显萎缩，双上肢远端及小腿肌肉轻度萎缩，双上肢肌力Ⅴ°—，双下肢近端肌力Ⅳ°、远端肌力Ⅲ°，四肢肌张力略减低。双侧桡骨膜反射（ ），双侧膝腱反射（ ），双侧Babinski征（-），双侧Hoffmann征（-）。双足弓变深，步态不稳，双足尖行走尚能完成，双足跟行走不能完成，Gowers征阳性。
诊断方法血清肌酸激酶升高，肌电图提示肌源性损害，肌肉磁共振提示大腿肌群萎缩，肌肉病理糖原染色异常，酸性α-1,4-糖苷酶检测酶活性下降，GAA基因检测2个复合杂合错义突变，经家系验证该突变分别来自患者父母。
治疗方法给予酶替代疗法(enzyme replacement therapy，ERT)，静脉缓慢滴注注射用阿糖苷酶α，20 mg/kg，每2周1次，用药过程中注意监测药物不良反应（皮疹、发热、超敏反应等）。
临床转归门诊随访患者1年，患者四肢肌力及呼吸功能明显改善。
适合阅读人群神经内科；呼吸内科
其他文献
病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低子女患病风险，遂到本院就诊。症状体征患者手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗。诊断方法对患者及其双亲进行遗传病目标序列捕获高通量测序分析（皮肤病panel），并通过Sanger测序进行验证，该家系存在KRT9基因c.487C>T(p.R163W)杂合突变，为表皮松解型掌跖角化症（EPPK）致病突变位点。治疗方法通过促排卵后进行胚胎活检，选择通过胚胎植入前遗传学诊断（PGT
病史摘要1例足月新生儿，生后即出现严重肝病表现，经对症治疗后病情进行性加重，出生后18h转入本院。症状体征意识反应差，少尿、全身水肿，全身皮肤重度黄染，散在出血点和瘀斑，肝脾肿大。诊断方法辅助检查示肝功能异常、凝血功能异常、贫血、血小板减少；铁代谢异常；结合腹部核磁共振成像以及口腔黏膜活检找到肝外铁沉着证据。治疗方法双倍换血联合大剂量免疫球蛋白静点。临床转归住院治疗34d，凝血功能好转，血小板能维持在正常水平，能自行吃奶，肝功能损害尚未恢复，带药出院。出院1个月后随访凝血功能异常、肝功能损害较前加重，出现
病史摘要患者，女，25岁，主因嘴突、牙排列不齐13余年来诊，患者自换牙后牙齿排列不齐、上唇前突，自觉影响美观，就诊于我院。无相关既往史和家族遗传史。症状体征软组织正貌轻度开唇露齿，侧貌突面型，上颌前突、下颌后缩，颏肌紧张。口内检查：右侧磨牙中性关系，左侧磨牙远中尖对尖，前牙Ⅱ度深覆盖、Ⅲ度深覆（牙合）；上下颌牙列中度拥挤；下中线右偏0.5mm。双侧颞下颌关节未见明显异常。头颅定位侧位片测量结果提示患者偏骨性Ⅱ类错（牙合），下颌后缩，下前牙唇倾。诊断方法安氏分类：安氏Ⅱ1s类错（牙合）；毛氏分类：毛氏Ⅰ1
病史摘要患者，女，22岁，因"经间期不规则出血1年，体检发现盆腔包块1周"于2019年3月18日入院。既往月经规律5/30d，末次月经：2019年3月14日，患者自2018年3月起无明显诱因出现经间期不规则出血，色淡粉，等于月经量，持续3~5d后自止，无腹痛，无阴道排液，未诊治。2019年3月因体检发现盆腔包块，无腹痛，腰痛，无尿频、尿急，无便秘，无恶心呕吐等。肿瘤标志物CA19960.21U/ml，CA12520.9U/ml，CEA1.15μg/L。盆腔增强MRI可见中下腹部腹腔内一巨大囊状肿物，大
病史摘要患者，女性，34岁，主因"发现蛋白尿1个月，颜面部及双下肢水肿5d"入院。化验提示大量蛋白尿、低蛋白血症，入院初步诊断为"肾病综合征"。患者入院前4个月使用美白面膜。症状体征患者神清。血压135/93mmHg。双眼睑水肿。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛。双下肢中度可凹性水肿，双侧对称。诊断方法血白蛋白20.9g/L，24h尿蛋白定量10.4g，尿汞26.2µmol/molCr（为正常值上限12倍）。结合患者可疑汞接触病
病史摘要92岁超高龄女性，因"跌伤致左髋部疼痛，活动障碍1h余"入院。既往幼年时脊柱外伤致脊椎严重畸形。拟行左股骨粗隆间粉碎性骨折闭合复位内固定术。症状体征受伤后左髋部疼痛，畸形，活动障碍。胸廓发育受限，脊柱呈S型歪曲。诊断方法1．左股骨粗隆间骨折（OTA/AOA3.3）2.脊柱畸形。3.冠状动脉粥样硬化性心脏病。治疗方法B超引导下行"椎管内麻醉"。临床转归手术麻醉顺利，手术结束安返普通病房，术后14d顺利出院。适合阅读人群麻醉科；骨科
病史摘要患者，男性，56岁，因"乏力、气促1个月余，加重1周"主诉入院，1个月余前在出现乏力、气促、呼吸困难，至当地医院就诊，行心包彩超提示大量心包积液，心包常规及生化提示渗出液，予诊断性抗痨治疗，1周后患者气促、呼吸困难较前加重，遂于本院进一步就诊。症状体征体温36.6℃，脉搏93次/min，呼吸24次/min，血压122/67mmHg。双肺呼吸音偏低，未闻及明显干湿性啰音。心浊音界向两侧扩大，心率93次/分，律齐，心音低，无杂音。腹软无压痛，未触及明显腹部包块。双下肢无无浮肿，四肢肌力、肌张力正常
病史摘要患儿，男性，生后25min，因"呼吸困难20min"入院。顺产出生，出生时血性羊水，Apgar评分正常；生后5min出现呼吸困难。症状体征反应欠佳，胸部、背部毛发多；特殊面容：拱形眉、长睫毛、鹰鼻、小下颌；三凹征阳性，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性啰音；阴茎短小，阴囊触诊空虚；四肢短小，双拇指及足趾宽，右手掌纹两条，骶尾部皮肤多毛、小凹。诊断方法新生儿基因测序检测到CREBBP基因的杂合变异。血常规：WBC：（17~69）×109/L。本例根据特殊面容、反复白细胞计数升高、多发畸形、生长发育迟缓
病史摘要患者，男性，62岁，因"黑便20余天"入院。症状体征血常规检查提示重度贫血。诊断方法胃镜检查提示胃黏膜贫血象，腹部CT检查提示小肠黏膜下占位。治疗方法行剖腹探查及小肠肿瘤切除术。大体标本中见小肠黏膜面灰黄间褐溃疡，大小3cm×2cm，溃疡下方形成9cm×8cm×5.5cm囊实性肿块，实性区灰褐，囊性区内含大量凝血块，囊腔与溃疡相通。镜下肿瘤细胞呈上皮样，核大，泡状，核仁明显，核分裂象易见，细胞质丰富淡染，局部出现大量炎症细胞浸润和出血腔隙状结构。免疫组化染色显示，肿瘤细胞表达血管内皮标记CD3
病史摘要患者37岁中年男性，因左足红肿2天入院。症状体征患者2021年9月1日开始出现左足红肿，有疼痛、皮温增高、行动困难，外院诊断考虑"皮肤软组织感染"，予以头孢他啶抗感染，症状无缓解转我院。2021年5月患脑梗死；2021年7月患脾梗死、脑出血。住院过程中追问病史发现患者既往有吸毒史。体格检查可见贫血貌、消瘦，左侧足背红肿，有触痛，皮温增高。再次体查发现心尖区闻及3/6收缩期吹风样杂音。诊断方法予以完善三大常规、肝肾功能、血培养、足部彩超、足部X线、心脏彩超等检查，考虑为亚急性细菌性心内膜炎。治疗