藏族高原适应的遗传相关性研究

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DOI:10.3772/j.issn.1009-5659.2016.19.010  本研究选取西藏世居高原不同海拔环境中藏族人群作为研究对象,利用传统的测序和基因PCR产物的二代测序技术,重点对在低氧功能通路中可能发挥重要作用的EPAS1、EGLN1、HMOX2、TGFBR3、GCH1和PIK3R1等基因在藏族人群(n=50)中的全长序列进行重测序,进一步分析藏族和汉族中有显著遗传分化并与血红蛋白浓度和肺动脉压密切相关的6个候选基因中的关键基因、关键SNP位点和关键单倍型类型,旨在验证上述基因与高原适应之间的遗传相关性,为揭示高原适应的分子机制提供理论依据。
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