先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

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先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观[1].我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病.
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