目的分析1个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法检测先证者及其家系成员(共3代7人)的血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)、蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量及其他凝血指标。用PCR对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增，将产物纯化后进行直接测序。对候选变异通过反向测序进行验证，并对家系其他
目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants，CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断，且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊
目的:通过临床表型分析、n NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性，并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA，用逆转录-PCR检测其转录水平
目的探讨中老年维持性血液透析（hemodialysis，HD）患者认知功能损伤对其全因死亡的影响。方法本研究采用前瞻性队列研究方法，选取2017年4月至6月期间北京市11个血液透析中心的维持性HD患者，对认知功能进行评估，根据第五版《精神障碍诊断与统计手册》（DSM-V）标准将患者诊断并分为认知功能正常组和损伤组；随访至2018年6月，终点事件为全因死亡。比较两组患者临床特征，采用Kaplan-M
目的分析22q11.2不同区域拷贝数变异病例的产前超声表型、拷贝数变异的亲代来源及妊娠结局，并分析基因型-表型的对应关系。方法收集染色体微阵列分析提示为单纯22q11.2区域拷贝数变异的25例产前病例(13例为22q11.2拷贝数缺失，12例为22q11.2拷贝数重复)，分析其产前表型，运用多重连接探针扩增技术对拷贝数变异进行溯源分析，并随访其妊娠结局以及出生后的生长发育情况。结果在25例22q1
篮球运动是广受青年学生喜爱的体育运动形式,在高职院校体育教学过程中作为重要教学项目,对学生综合体育素养的提高有着重要意义,游戏教学法在高职体育篮球教学中的有效应用,能够创新传统的教学模式,对整个教学流程提到良好的辅助性作用,改变固定的教学步骤,以激发学生学习兴趣为主要目标,将学生感兴趣的知识内容融入教学范围内,在游戏过程中表现出篮球运动的竞争意识,明确团队合作的重要性,在培养学生优秀篮球技巧的同时,全面提高学生的反应能力和知识应用能力,了解战术配合的重要性.