目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔(CSP)缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括:(1)胼胝体缺失5例(完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例);(2)前脑无裂畸形27例(无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例);(3)脑裂畸形1例;(4)孔洞脑2例;(5)积水型无脑畸形5例;(6)严重脑积水23例(中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例)。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括:Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。