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目的：针对Schmid型干骺端软骨发育异常的X线特征与临床表现进行探讨。方法对具有 Schmid型干骺端软骨发育异常的5名年龄为3-11岁儿童，1名年龄为分别为26岁的妇女共6例患者在出现临床症状后进行X线检查。结果6例儿童或妇女患者的临床特征均为弓形腿、身材矮小、膝与髋内翻及鸭步态。 X线影像显示干骺端软骨发育异常病变主要表现在双侧掌指骨、长管状骨以及髋与膝关节。结论 Schmid 型干骺端软骨发育异常临床表现与X线特征独特，综合分析可进行准确鉴别诊断。