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[人物名片]
王秋菊，女，1965年10月生。先后毕业于中国医科大学、解放军军医进修学院。医学博士。现为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、耳鼻咽喉研究所副主任医师、副教授、硕士研究生导师。在国外发表论文50余篇，出版专著5部，并承担和参与国内外课题10余项。近年来先后获得姜泗长院士奖励基金、解放军总医院“十五”医学科技工作先进个人、解放军总医院突出贡献奖以及军队“十一五”杰出人才基金奖。
江西省莲花县的一个小村落，群山环绕，静谧祥和，人们世世代代在此过着田园生活。然而，就是在这个安定祥和之地，匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始，“耳聋”的幽灵就在这户人家徘徊，这个家族里几乎一半男人都是聋哑，几代人被笼罩在无声世界的痛苦之中。
六年前，匡小鹏降生在这个家族之中，作为一代人中最小的男孩，成了整个家族的希望。他们觉得从匡小鹏开始，这个家族也许会结束几代人的痛苦遭遇。然而，令他们无奈的是，在匡小鹏一岁的时候，“耳聋”的幽灵又再次光顾了这个不幸的家族。他们依旧是到当地医院求医问药，均没有得到满意的答复，这使他们陷入了迷茫和疑惑。
一个偶然的机会，匡小鹏的家人在电视上看到了一个关于医治耳聋的节目。全家人抱着一线希望找到了节目里的嘉宾杨伟炎教授，杨伟炎教授详细了解情况以后，立即把病人介绍给了解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授。正在进行一项关于家族性耳聋研究的王秋菊教授为之一振：匡小鹏的一家不正是自己苦苦寻找的遗传性耳聋家族吗?她立即给匡小鹏的妈妈李淑华打通了电话：我会尽最大努力帮助你们。
2003年3月15日，当“非典”已经开始在北京出现的时候，王秋菊带领课题组成员，日夜兼程赶到了位于江西省井冈山脚下的李淑华舅舅家。
她调查了以李淑华舅舅家为中心的几个侧支，包括上下四代共40多人，发现了9名耳聋患者。在其家族里，发病者均为男性，而且隔代出现，很有规律，王秋菊教授明确断定这是一个x连锁遗传性耳聋大家族。
在征得了家人的同意后，王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力，抽取了血样，并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发育都是异常的，而且异常情况惊人的一致，这个检查结果与王秋菊教授的推断相一致，的确是由于遗传基因导致的家族性耳聋。
王秋菊和她的同事们把采集来的血样带到人类基因组北方中心的实验室里。在这里，王秋菊把血样进行了编号，每个人的血样由专门人员按一定程序进行基因检测。为了节省时间，她采取排除法，先从一个已知的与耳聋的另一种表现特征相关的基因人手。在排除过程中发现，男性患者生育的男孩的听力都是正常的，同时不携带致病基因。所有的在这个家族里的聋哑人，却携带着同样的病变，均为x染色体上的POU3F4基因的突变所致。女性是突变基因的杂合携带者，虽然她们自己并不耳聋，但却可以把致病基因传给后代，生育的男孩将有50％出现耳聋。这个隐藏了100年的基因杀手终于在王秋菊的实验室里原形毕露。正因为这个家族的女人们不知道自己携带了耳聋的致病基因，承受了极大的痛苦，如果这个结果来得早一些，也许几代人的聋哑悲剧都不会发生。现在，经过基因检测，可以知道在这个家族中谁是致病基因的携带者，将来可以在医生的指导下生儿育女，避免再次出现耳聋的后代，让整个家族摆脱耳聋的折磨。
在以后的600个攻关的日日夜夜，课题组投入几十万元，牺牲节假日，吃住在实验室，终于发现x染色体上的POU3F4基因的突变是这个家族耳聋的元凶，找到了家族耳聋的原因。这个基因的突变表现为女性为携带者，不发病，而女性携带者的后代男性中50％的发病几率出现耳聋。就是老百姓常说的“传男不传女”。这个家族谜团的破译，用现代先进的产前诊断的手段可以阻止耳聋患者的出生，从此阻断耳聋疾病的遗传，摆脱聋哑病魔的折磨。一个百年之谜，终于被王秋菊课题组破解了，并申请了专利并已获批准。
2007年元月31日，是匡小鹏终生难忘的日子。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任韩东一教授亲自安排并亲手为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此，他可以和正常人一样听到外界的声音，学到更多的知识，不再为耳聋所烦恼。术后，笔者到病房看望了匡小鹏，他那纯真的眼睛里充满着兴奋与感激。匡小鹏的妈妈李淑华万分感动：这个孩子生下来是不幸的，但他又是如此的幸运。她表示，一定要好好教育孩子，将来为社会多做奉献，回报那些曾经帮助过他的人。一个百年之谜，一个不幸家庭，在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科专家们的共同努力下，终于有了一个美满的结果。
责任编辑 余彦隆
王秋菊，女，1965年10月生。先后毕业于中国医科大学、解放军军医进修学院。医学博士。现为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、耳鼻咽喉研究所副主任医师、副教授、硕士研究生导师。在国外发表论文50余篇，出版专著5部，并承担和参与国内外课题10余项。近年来先后获得姜泗长院士奖励基金、解放军总医院“十五”医学科技工作先进个人、解放军总医院突出贡献奖以及军队“十一五”杰出人才基金奖。
江西省莲花县的一个小村落，群山环绕，静谧祥和，人们世世代代在此过着田园生活。然而，就是在这个安定祥和之地，匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始，“耳聋”的幽灵就在这户人家徘徊，这个家族里几乎一半男人都是聋哑，几代人被笼罩在无声世界的痛苦之中。
六年前，匡小鹏降生在这个家族之中，作为一代人中最小的男孩，成了整个家族的希望。他们觉得从匡小鹏开始，这个家族也许会结束几代人的痛苦遭遇。然而，令他们无奈的是，在匡小鹏一岁的时候，“耳聋”的幽灵又再次光顾了这个不幸的家族。他们依旧是到当地医院求医问药，均没有得到满意的答复，这使他们陷入了迷茫和疑惑。
一个偶然的机会，匡小鹏的家人在电视上看到了一个关于医治耳聋的节目。全家人抱着一线希望找到了节目里的嘉宾杨伟炎教授，杨伟炎教授详细了解情况以后，立即把病人介绍给了解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授。正在进行一项关于家族性耳聋研究的王秋菊教授为之一振：匡小鹏的一家不正是自己苦苦寻找的遗传性耳聋家族吗?她立即给匡小鹏的妈妈李淑华打通了电话：我会尽最大努力帮助你们。
2003年3月15日，当“非典”已经开始在北京出现的时候，王秋菊带领课题组成员，日夜兼程赶到了位于江西省井冈山脚下的李淑华舅舅家。
她调查了以李淑华舅舅家为中心的几个侧支，包括上下四代共40多人，发现了9名耳聋患者。在其家族里，发病者均为男性，而且隔代出现，很有规律，王秋菊教授明确断定这是一个x连锁遗传性耳聋大家族。
在征得了家人的同意后，王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力，抽取了血样，并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发育都是异常的，而且异常情况惊人的一致，这个检查结果与王秋菊教授的推断相一致，的确是由于遗传基因导致的家族性耳聋。
王秋菊和她的同事们把采集来的血样带到人类基因组北方中心的实验室里。在这里，王秋菊把血样进行了编号，每个人的血样由专门人员按一定程序进行基因检测。为了节省时间，她采取排除法，先从一个已知的与耳聋的另一种表现特征相关的基因人手。在排除过程中发现，男性患者生育的男孩的听力都是正常的，同时不携带致病基因。所有的在这个家族里的聋哑人，却携带着同样的病变，均为x染色体上的POU3F4基因的突变所致。女性是突变基因的杂合携带者，虽然她们自己并不耳聋，但却可以把致病基因传给后代，生育的男孩将有50％出现耳聋。这个隐藏了100年的基因杀手终于在王秋菊的实验室里原形毕露。正因为这个家族的女人们不知道自己携带了耳聋的致病基因，承受了极大的痛苦，如果这个结果来得早一些，也许几代人的聋哑悲剧都不会发生。现在，经过基因检测，可以知道在这个家族中谁是致病基因的携带者，将来可以在医生的指导下生儿育女，避免再次出现耳聋的后代，让整个家族摆脱耳聋的折磨。
在以后的600个攻关的日日夜夜，课题组投入几十万元，牺牲节假日，吃住在实验室，终于发现x染色体上的POU3F4基因的突变是这个家族耳聋的元凶，找到了家族耳聋的原因。这个基因的突变表现为女性为携带者，不发病，而女性携带者的后代男性中50％的发病几率出现耳聋。就是老百姓常说的“传男不传女”。这个家族谜团的破译，用现代先进的产前诊断的手段可以阻止耳聋患者的出生，从此阻断耳聋疾病的遗传，摆脱聋哑病魔的折磨。一个百年之谜，终于被王秋菊课题组破解了，并申请了专利并已获批准。
2007年元月31日，是匡小鹏终生难忘的日子。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任韩东一教授亲自安排并亲手为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此，他可以和正常人一样听到外界的声音，学到更多的知识，不再为耳聋所烦恼。术后，笔者到病房看望了匡小鹏，他那纯真的眼睛里充满着兴奋与感激。匡小鹏的妈妈李淑华万分感动：这个孩子生下来是不幸的，但他又是如此的幸运。她表示，一定要好好教育孩子，将来为社会多做奉献，回报那些曾经帮助过他的人。一个百年之谜，一个不幸家庭，在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科专家们的共同努力下，终于有了一个美满的结果。
责任编辑 余彦隆