【摘 要】
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<正>以特定群体为对象,检测个体是否存在染色体异常,是否携带致病的遗传病基因、某种疾病的易感基因型及风险基因型,了解遗传病发病情况的一种特种技术检查。筛查可在不同时
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<正>以特定群体为对象,检测个体是否存在染色体异常,是否携带致病的遗传病基因、某种疾病的易感基因型及风险基因型,了解遗传病发病情况的一种特种技术检查。筛查可在不同时期、针对不同对象进行。出生后个体的遗传筛查主要是基因水平的筛查,胚胎着床前的遗传筛查主要是染色体非整倍体的筛查。概述人类长期遭受遗传病的折磨和痛苦,随着现代医学和遗传学的发展,很多遗传病得以发现、诊断,某些遗传病得到了治疗。特别是高通量测序技术的发展,为临床医学的进步带来了革命性的意义。该技术在智
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