从G6PD缺乏男婴追溯其母亲酶缺陷的漏检情况

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhoujianqin
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目的研究G6PD缺陷的女性的漏检情况。方法从G6PD缺乏的男婴追溯其母亲的G6PD酶活性值,得出G6PD缺陷的女性的酶活性值,计算其漏检率。结果 171例G6PD缺陷女性中,有57例酶活性值>1300IU/L,判定为阴性,漏检率为33.3%。结论速率法测定G6PD活性简单方便,适用于大规模的筛查,但对G6PD缺陷女性的漏检不容忽视,需要更好的方法。
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