脊髓小脑性共济失调6型

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong581

【摘要】

：

<正>脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位(CACNL1A4)基因3’区域三核苷酸CAG重复扩增相关, 可见缓慢

【作者】

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王晔郭大文王德生

【机构】

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110015,110015,哈尔滨医科大学第一临床医学院神经内科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2005年01期

【关键词】

：

小脑性共济失调 CAG 步态共济失调醋氮酰胺眼球运动异常神经元死亡小脑萎缩电压依赖性

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<正>脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位(CACNL1A4)基因3’区域三核苷酸CAG重复扩增相关, 可见缓慢进展的共济失调和构音障碍。德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13%。近30%SCA6 患者

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