论文部分内容阅读
本文着重介绍了最近两年来fra（X）位点两侧DNA多态性标记研究的进展，包括这些DNA标记与fra（X）位点之间的遗传距离、连锁关系及其提供的多态性信息量。通过fra（X）家系基因连锁分析的研究，认为在相当一部分家系中利用fra（X）两侧DNARFLP进行基因诊断是可行的。文章同时介绍了fra（X）分子机制研究的发展趋势。
脆性X综合征分子遗传学研究进展
【摘 要】
：
本文着重介绍了最近两年来fra（X）位点两侧DNA多态性标记研究的进展，包括这些DNA标记与fra（X）位点之间的遗传距离、连锁关系及其提供的多态性信息量。通过fra（X）家系基因连锁分析的研究，认为在相当一部分家系中利用fra（X）两侧DNARFLP进行基因诊断是可行的。文章同时介绍了fra（X）分子机制研究的发展趋势。
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
1988年11期
其他文献
银柒技术对染色体上有转录活性的rRNA位点具有特异性，该技术已用于肿瘤遗传学中。有关的研究表明，肿瘤细胞的Ag-NOR数目、位置均可有改变，白血病骨髓细胞的Ag-NOR数增加，在疾病发作期高于缓解期；肿瘤患者的Ag-NOR数可增加、不变或减少，此外在明显致癌倾向的群体中Ag-NOR也有不同于正常人群而近似癌症时的改变。肿瘤Ag-NOR数目改变的机制有几种假说。对肿瘤患者Ag-NOR异质性的规律、机
期刊
脆性X染色体综合征是一种性连锁遗传性疾病，其患病率大约为0.73～0.92‰，仅次于先天愚型。临床特征为，智力障碍多为中度到重度，语言发育缓慢，行为孤独。颜面狭长、大耳壳、大睾丸及大生殖器为其明显的特殊体征。本综合征的诊断主要以染色体分析结果为依据，只有X染色体的一部分显示有“脆性部位”才能确定诊断。从优生的角度来讲，特别重要的是防止出生脆性X综合征的患儿，对携带者怀孕时进行产前诊断，并对确诊为本
期刊
哺乳类细胞的基因转移技术是生物医学研究领域中使用的一种重要的、强有力的研究手段。许多生命科学中的重大成就以及目前所进行的研究项目中，都已经或正在从这类技术中得到裨益。本文较系统地综述了哺乳类细胞的基因转移技术的发展和应用，扼要地描述了目前常用的几种转移基因的方法，并比较各种方法的适用性和局限性。同时，亦讨论了基因转移技术的发展对生物医学研究的巨大潜在影响。
期刊
双微体（DM）和均匀染色区（HSR）是癌细胞的二种特异性染色体畸变，研究结果已经证明DM和HSR是癌基因扩增的细胞学表现。DM常常存在于瘤组织中而HSR多出现于已建立的细胞系中，在一定条件下二者可相互转化。DM和HSR中扩增基因的拷贝数与其致瘤能力有关。本文还对癌基因扩增的临床意义进行了讨论。
期刊
c-fos原癌基因是v-fos癌基因的同源顺序，从TATA框到推定的poly（A）信号全长3 415bp，编码380个氨基酸。在不同组织、不同细胞类型和细胞分化的不同阶段基因的表达水平不同。显然，该基因的表达与细胞分化有关。c-fos基因的表达受三种不同信使系统（蛋白酶C、Ca2+和cAMP）的调节。如果表达失调，不一定能引起细胞的恶性转化，但却明显干扰骨组织的发育。
期刊