【摘 要】
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目的调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况。方法采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行
【机 构】
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江苏省常州市妇幼保健院生殖健康实验室常州市重点医学实验室
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目的调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况。方法采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断。结果①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰。结论妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。
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