长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

来源 :皮肤病与性病 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tanzhiming1985

【摘要】

：

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖

【作者】

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孙郅劼郭韫懿张丹露祝英郭碧蓉孙忠辉

【机构】

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上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,安徽医科大学第三附属医院暨安徽省合肥市第一人民医院皮肤科

【出处】

：

皮肤病与性病

【发表日期】

：

2019年2期

【关键词】

：

长岛型掌跖角化病基因 SERPINB7 突变

【基金项目】

：

皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(AY2017-1-017);上海市奉贤区科委基金项目(20171003)

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目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs^*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs^*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病

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