【摘 要】
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目的探讨遗传咨询门诊患者外周血染色体异常核型的类型和发生率以及临床效应。方法回顾分析2016年1月—2018年12月期间3830例因精神发育迟缓、先天畸形、不孕不育等原因就诊
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目的探讨遗传咨询门诊患者外周血染色体异常核型的类型和发生率以及临床效应。方法回顾分析2016年1月—2018年12月期间3830例因精神发育迟缓、先天畸形、不孕不育等原因就诊于莆田学院附属医院遗传咨询门诊的患者,进行外周血染色体核型分析,并统计异常核型的类型及发生率。结果共检出321例异常核型,检出率8.4%,其中染色体数目异常75例(23.4%),染色体结构异常81例(25.2%),染色体多态性变异165例(51.4%)。结论染色体核型异常与新生儿先天畸形、儿童精神运动发育迟缓有密切关系,也是成人不孕不
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