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【目的】建立携带α-地中海贫血纯合子基因人胚胎干细胞系。【方法】收集经胚胎种植前遗传学诊断技术诊断为携带α-地中海贫血纯合子基因的囊胚,机械法分离内细胞团,用无血清培养基进行人胚胎干细胞培养,建立携带α-地中海贫血纯合子基因的人胚胎干细胞系。对所得人胚胎干细胞进行α-地中海贫血基因的DNA序列分析与全能性鉴定。【结果】本研究共收集44枚PGD筛查后囊胚,分离12个囊胚内细胞团,建立两株人胚胎干细胞系。两株人胚胎干细胞系均携带α-地中海贫血纯合子基因。两株胚胎干细胞系均有正常的染色体核型、OCT-4基因与细