γδ T细胞亚群的数量、分布等对于疾病具有显著影响,在多数疾病中通过免疫调节发挥保护作用,其T细胞表面受体(TCR)可变区基因具有多样化潜能.在γδ T细胞发育过程中,γδ TCR通过重组活化基因(RAG)蛋白调控的V(D)J重排机制产生,多个不连续功能性的V、D、J基因片段重排(重组多样性)和核苷酸的随机插入与剪切(连接多样性)是形成其基因多样性的主要机制.Vγ-Jγ重组决定不同部位的γδ T细胞亚群种类的分布,Cγ家族的细胞因子也参与Vγ-Jγ重组编码上皮内淋巴细胞的γδ TCR、参与构成次级淋巴器官中的不同的γδ TCR.我们主要从γδ TCR产生的V(D)J重排机制、重组多样性以及γδ T细胞亚群及基因的优势表达在肿瘤、感染和自身免疫性疾病中的保护性免疫作用和致病性免疫作用的相关研究进行总结,将有助于我们更全面地理解疾病的发生发展.