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对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道.
肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
【摘 要】
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对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道
【机 构】
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410007 长沙,中南大学湘雅三医院内分泌科
【出 处】
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中国糖尿病杂志
【发表日期】
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2021年1期
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