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目的探讨内皮型一氧化氮合酶(e NOS)、肿瘤坏死超家族成员13B(TNFSF13B)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、血管内皮生长因子A(VEGFA)、血管内皮生长因子受体1(VEGFR1)的基因多态性与青海孕产妇HDCP易感性的相关性。方法采用病例对照研究,120例HDCP孕产妇为研究组,同期100例健康孕产妇为对照组,所有研究对象均来自青海省。使用Sequenom Mass ARRAY法检测研究对象HIF-1α基因SNP位点RS 11549465、RS 115494657和RS 2057482;TNFSF13B基因SNP位点RS 16972194;eNOS基因SNP位点RS 2070744;VEGFA基因SNP位点RS 3025029和RS 2010963;VEGFR1基因SNP位点RS 7335588、RS 722503和RS 12584067基因型分布,比较各SNP位点在两组间的差异。结果 e NOS基因、VEGFA基因和VEGFR1基因各SNP位点在两组之间差异有显著性(P<0.001或P<0.05)。位点RS 2070744和RS 3025039基因型CC在研究组的比例均高于对照组(均P<0.001);其中,等位基因C在HDCP人群中发病风险度(OR)分别为:2.13(1.45~3.12)和4.95(2.97~8.26)(均P<0.001)。位点RS 2010963和RS 7335588基因型GG在研究组中比例均低于对照组(均P<0.05);此两个位点等位基因G在HDCP人群中发病风险度(OR)分别为0.50(0.34~0.74)和0.46(0.30~0.72)(均P<0.001)。位点RS 722503基因型TC在研究组的比例为56.67%,高于对照组的29.00%;等位基因C在人群HDCP发病风险度为2.46(1.58~3.84)(P<0.001)。结论 VEGFA、VEGFR1和e NOS的基因多态性与青海妊娠高血压疾病有一定的关联,是该病在青海发病率高的潜在遗传易感基因。