【摘 要】
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目的 对贵州省荔波县茂兰镇瑶族同胞进行β-地中海贫血基因分析，应用DNA序列测定技术检测β-地中海贫血的未知突变，了解β珠蛋白基因在瑶族人群中的变异情况。方法 通过血红蛋
【机 构】
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贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳中医学院生物化学教研室
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目的 对贵州省荔波县茂兰镇瑶族同胞进行β-地中海贫血基因分析，应用DNA序列测定技术检测β-地中海贫血的未知突变，了解β珠蛋白基因在瑶族人群中的变异情况。方法 通过血红蛋白F（HbF）和血红蛋白A2（HbA2）、血红蛋白浓度、红细胞平均容量等测定对人群进行β-地中海贫血初筛并提取可疑者的DNA，用PCR-RDB对β珠蛋白进行突变基因分析，对未检出突变的标本测序。结果 在受检的26例携带者中，经PCR-RDB检出CD41-42突变1例、CD17突变6例，未检出突变19例样本经测序发现了CD2（C→T）、IV
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