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目的：探讨母体血浆中Maspin基因作为DNA遗传标记物，筛查胎儿爱德华兹综合症的临床价值。方法：收集孕早、中、晚期孕妇及非孕妇女血浆各15名，提取游离DNA，以甲基化特异性PCIK检测各组血浆游离DNA中Maspin基因的甲基化水平；收集引产术胎盘组织及孕妇外周血单核细胞各15例，检测Maspin基因甲基化水平；收集确诊爱德华兹综合症胎儿的孕妇血浆34例及正常孕妇外周血浆45例，检测并对比Maspin甲基化水平。结果：与未孕组相比，孕早期、孕中期、孕晚期组MASPIN基因甲基化水平显著增高，差异具有显著