【摘 要】
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目的总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征。方法回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点。结
【机 构】
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南方医科大学附属中山市博爱医院,广州开发区医院影像科
【基金项目】
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广东中山市2019年度社会公益科技研究项目(2019B1085)
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目的总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征。方法回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点。结果线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,其中1例呈对称性病变。肾上腺脑白质营养不良(ALD)3例:双侧侧脑室后角白质蝶翼样信号异常,花边样强化,病灶部分扩散受限。海绵状脑白质营养不良(CD)1例:双侧脑白质弥漫水肿,T2WI信号增高,双侧丘脑及基底节区也信号增高,上述部位DWI序列均显示稍高信号。戊二酸尿症Ⅰ型(G
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