胱氨酸贮积症

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胱氨酸贮积是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷,使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述,并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。
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